Definen un tipo de enfermedad de Alzheimer que afecta a personas jóvenes

Los investigadores de Mayo Clinic han definido un tipo de enfermedad de Alzheimer con síntomas atípicos que ataca a personas más jóvenes, a partir de los 40 años, y afecta otra parte del cerebro que no se asocia comúnmente con el Alzheimer.

En este estudio, los investigadores describen un síndrome disejecutivo progresivo que, según explican, afecta la capacidad de las personas de realizar varias tareas a la vez, planificar y organizarse en mayor medida que las disfunciones del sistema de la memoria episódica que se observan en la enfermedad de Alzheimer típica. Si bien este tipo de enfermedad de Alzheimer no es reciente, aún no se ha definido ni estudiado exhaustivamente, lo cual conduce a que se realicen diagnósticos erróneos o tardíos. El artículo se publicó en Brain Communications.

«Afecta a personas jóvenes durante sus años de trabajo. Pueden perder el empleo y no calificar para recibir beneficios por discapacidad, ya que el motivo por los que se ve una caída en el desempeño laboral no se identifica como la enfermedad de Alzheimer», asegura el Dr. David Jones, neurólogo de Mayo Clinic y autor principal del estudio. «Muchas veces hay un retraso en el tratamiento y el asesoramiento debido a que ni los pacientes ni los proveedores de atención médica logran reconocer la enfermedad».

Para el estudio, los investigadores definieron las características clínicas, de imágenes, patológicas y genéticas de una presentación clínica de la enfermedad de Alzheimer no descrita anteriormente que afecta predominantemente las capacidades cognitivas ejecutivas. Los investigadores informaron características de 55 pacientes con un tipo de enfermedad de Alzheimer definido recientemente con síntomas inusuales o atípicos.

La edad promedio de aparición era de 53,8 años y la edad promedio de diagnóstico de 57,2 años, lo cual resalta la edad temprana de aparición y la falta de reconocimiento de este síndrome que conlleva a retrasos en el diagnóstico.

«Perder un trabajo por problemas de organización, planificación y ejecución de tareas laborales puede ser el primer indicio. Generalmente, un paciente puede encargarse de las actividades diarias, como conducir un vehículo, pero le irá mal en una prueba cognitiva exhaustiva debido a las funciones ejecutivas necesarias para realizar estas pruebas», indica el Dr. Ryan Townley, neurólogo de Mayo Clinic al momento del estudio y primer autor del manuscrito, que actualmente se desempeña en el Kansas University Alzheimer’s Disease Center (Centro de Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de Kansas). «Existe una disparidad en las capacidades cognitivas, y las personas creen que el paciente presenta ansiedad o depresión y que no lo intenta».

Los investigadores descubrieron que estas personas pueden presentar formaciones hipocampales normales. Tradicionalmente, se creía que la característica determinante del Alzheimer era la atrofia de esta estructura, sumado a la pérdida de memoria. En cambio, los pacientes con síndrome disejecutivo progresivo como consecuencia de la enfermedad de Alzheimer, muestran una atrofia en el lóbulo parietal que, se cree, es el responsable de accionar la disfunción ejecutiva.

Dada la temprana aparición, los pacientes con síndrome disejecutivo progresivo tienen menos probabilidades de manifestar las patologías concomitantes que se presentan en otros trastornos vinculados a la edad. Este dato, junto con la encefalopatía por TDP-43 predominantemente límbica y relacionada con la edad o LATE, por sus siglas en inglés, definida recientemente (una afección que afecta la memoria y el hipocampo distinta de la enfermedad de Alzheimer), demuestra que es necesario hacer un cambio importante en la manera en que los investigadores reconocen y estudian el Alzheimer.

«Es una afección que afecta específicamente a la función ejecutiva del cerebro», indica el Dr. Jones. «Por lo tanto, tiene la capacidad de informarnos sobre los mecanismos biológicos que se requieren para las funciones ejecutivas del cerebro y los mecanismos que causan la enfermedad de Alzheimer».

Esta investigación fue financiada por los subsidios de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. P50 AG016574, U01 AG006786, R37 AG11378, R01 AG054449, R01 AG041851, R01 AG011378, R01 AG034676, R01 AG37491 y R01 NS097495; la Robert Wood Johnson Foundation; la Elsie and Marvin Dekelboum Family Foundation; la Liston Family Foundation; el Programa de investigación de enfermedad de Alzheimer Robert H. and Clarice Smith and Abigail van Buren; la Gerald and Henrietta Rauenhorst Foundation; la Fondation Dr. Corinne Schuler (Ginebra, Suiza); la cátedra de investigación de enfermedad de Alzheimer Alexander Family de Mayo Clinic y Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médicas.

Otros coautores son: Dr. Jonathan Graff-Radford; Dr. William G. Mantyh; Hugo Botha, M.B., Ch.B.; Angelina J. Polsinelli, Ph.D.; Scott A. Przybelski, B.S.; Mary M. Machulda, Ph.D.; Ahmed T. Makhlouf, M.B., Ch.B.; Matthew L. Senjem, M.S.; Melissa E. Murray, Ph.D.; Dr. Ross R. Reichard; Dr. Rodolfo Savica, Ph.D.; Dr. Bradley F. Boeve; Dr. Daniel A. Drubach; Dr. Keith A. Josephs; Dr. David S. Knopman; Dr. Val J. Lowe; Dr. Clifford R. Jack Jr.; y Dr. Ronald C. Petersen, Ph.D.